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基因诊断中心
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科室介绍:

    吉林大学第一医院基因诊断中心是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心,致力使基因检测能真正的、完全的临床转化,为人类的健康服务。中心现有人员总计10名,其中主任医师、博士生导师、教授1人,医师1人,技术人员中博士学历2人,硕士学历4人,本科学历2人。基因诊断中心现有面积215平方米,已搭建了基因测序、基因扩增、基因芯片等多个技术平台,工作流程完善规范。平台人员均已通过技术培训,具备基因检测的各项条件和临床遗传咨询许可。为无创产前诊断、肿瘤的筛查与个体化治疗、药物的个体化治疗的基因检测提供有效指导。

获得资质:

    2015年1月被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点基因诊断机构。2014年、2015年、2016年连续3年5次满分通过全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质评。2016年度满分通过了全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(胚系突变)室间质评。

获批项目:

    基因诊断中心中心积极参与课题的申报。2015年参与申报的 “国家基因检测技术应用示范中心(吉林)”项目,是吉林省及整个东北地区唯一一家获批的基因检测技术应用示范中心,项目总投资预计超过3亿元人民币,将科研创新与临床转化相结合,开发适用于临床的基因检测项目,构建以长春市为中心、辐射东北三省的基因检测示范基地。结合吉林大学第一医院覆盖吉林省的集团医院共享优势,利用吉林省基因库资源,实现精准医学的改革和推进,达到提高我省人口素质的目标。

    成功申报的吉林省发改委《吉林省精准医学示范中心》项目,获批经费500万元。该项目计划通过基因组学、蛋白组学、转录组学、代谢组学和宏基因组学的检测、分析和解读,建设以高通量测序平台、毛细管电泳测序平台、荧光定量PCR平台、串联质谱平台、染色体核型分析平台、CGH ARRAY平台在内的设备齐全、技术先进的、从分子层面研究肿瘤、遗传性疾病、传染性疾病、染色体疾病及临床罕见病等疾病的发生、发展的精准医学示范中心。

    鉴于东北地区肺癌高发的情况,申报的吉林省科技厅“吉林省肺部肿瘤精准医学重点实验室”成功获批。该实验室将最大限度发挥其在吉林省精准医学领域创新资源及服务资源的辐射带动作用,为东北地区精准医学领域提供协同创新平台,带动吉林省及乃至东北三省广大基层地区的肺癌诊治向个体化、规范化精准医学方向发展。

    申报并获批的吉林省科技厅----白求恩专项 “高通量测序技术在肿瘤筛查与检测领域的研究”通过研发无创外周血游离DNA测序突变检测方法,开展对乳腺癌、肠癌、肺癌等常见高发的癌症的基因检测。

开设门诊:

    吉林大学第一医院精准医学咨询门诊在2017年1月3日正式开诊,是东北地区唯一的精准医学门诊,走在了同行的前列。吉林大学第一医院精准医学门诊位于门诊楼3楼药房旁边,为百姓提供遗传病、产前及优生优育、药物、肿瘤基因检测等方面的咨询和检测。

学会:

    2016年10月牵头成立了吉林省医学会医学遗传学分会,基因诊断中心姜艳芳主任被推选为第一届主任委员,基因诊断中心2名工作人员担任学会秘书。

学术交流:

    举办了国家继续教育项目“精准医学临床应用培训班”、“吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动及学术交流会”、吉林省继续医学教育项目“肿瘤基因检测的临床应用及研究进展培训班”等,加强对基层医护人员的教育和培训,培养医学遗传学基层工作者。

开展项目:

技术平台:

1.高通量测序平台:illumina nextseqCN500、life PGM等,可用于从头测序(de novo sequencing)、全基因组重测序(resequencing),全转录组测序(whole transcriptome resequencing),小分子RNA测序(small RNA sequencing),检测与特定转录因子结合的DNA区域和基因组上的甲基化位点、寻找疾病的候选基因。

2.一代测序平台:ABI 3500dx,可用于突变基因的检测和个体化治疗、亲子鉴定等;

3.生物芯片及微流控扩增芯片平台:可用于基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和基因文库作图以及杂交测序等;

4.real-timePCR及pcr平台:可用于基于基因扩增技术的科研及临床项目;